O que é albinismo?

Saber em profundidade o que é albinismo e por que ocorre não é uma tarefa fácil; já que essa patologia carrega consigo um grupo de alterações genéticas que afetam, entre outras coisas, a pele . Muitos albinos no mundo já foram designados como estranhos, como é o caso de uma das famílias mais raras do mundo , os Pullan. No entanto, no Supercurioso acreditamos que esta condição é muito especial. Junte-se a nós para saber o que é albinismo, suas causas e consequências!

O que é albinismo?

Para começar, a palavra “albino” vem do latim albus, que significa branco. O termo foi cunhado pela primeira vez em 1908 pelo médico inglês Achibald Edward Garrod, então podemos dizer que é uma doença recentemente reconhecida. Essa condição não ocorre apenas em humanos, como o albinismo também ocorre em animais e plantas , só que neste caso a taxa de sobrevivência é baixa.

O albinismo é uma doença rara que ocorre quando há alterações genéticas no sistema de pigmentação ou melanina da pele, folículos pilosos e olhos (íris e coroide). Porém, em casos mais específicos, o albinismo pode ocorrer com alterações nas vias do sistema nervoso central.

Em primeiro lugar, o dado fundamental para que as pessoas sejam albinas é a ausência de melanina. Mas por que surge o albinismo? Bem … Os especialistas dizem que para nascermos com albinismo, uma sutil coincidência deve ocorrer: que tanto nosso pai quanto nossa mãe têm esse gene recessivo . Portanto, já sabemos que o albinismo é uma doença hereditária recessiva em que não é possível sintetizar as quantidades necessárias de melanina que o corpo necessita.

Para aqueles de nós que não são albinos, os melanócitos cumprem sua função ao transformar o aminoácido tirosina em melanina, e isso é distribuído quase “magicamente”, dando-nos uma cor de pele distinta (por sua vez capaz de nos proteger da radiação solar) e um certa tonalidade para nossos olhos e nossos cabelos. Se não podemos produzir essa substância, ou ela é produzida em um nível muito baixo, surge a hipopigmentação .

1. Causas do albinismo
Antes de dizer o que causa o albinismo, você deve saber que essa patologia pode afetar pessoas de qualquer raça e sexo , bem como indivíduos de outras espécies. Segundo dermatologistas e optometristas, a única causa – até agora – capaz de produzir albinismo é o aparecimento de um traço hereditário recessivo nos cromossomos do DNA. Em resumo, o albinismo é uma doença hereditária, transmitida de forma autossômica recessiva .

2. Tipos de albinismo

Também é importante que façamos uma pequena apreciação, existem vários tipos de albinismo. Há quem, por exemplo, possa ter olhos muito claros, mas não cabelos loiros. Assim, nem todos os albinos apresentam hipopigmentação completa em todas as suas características . Portanto, existem dois tipos de pessoas albinas que são classificadas de acordo com sua afetação:

Albinismo oculocutâneo
É o transtorno de hipopigmentação hereditário mais comum de todos, estima-se que 1 em 20.000 pessoas sofre com isso. Dentro desta grande categoria, no entanto, existem dois subgrupos que representam cerca de 40% e 50% de todos os casos de albinismo no mundo. Nesse caso, a hipopigmentação da pele e dos cabelos e as características oculares podem ou não mudar com o tempo . Há pessoas que, por exemplo, nascem com cabelos brancos, pele clara e íris translúcidas que não escurecem com a idade.

Por otra parte, dentro de esta misma categoría también están esas personas que tienen el pelo blanco o amarillo claro que se oscurece con la edad y que, además, disponen de un iris azul, el cual cambia a gris o un tono verdoso con el paso do tempo. Essa é uma característica que geralmente aparece entre a população subsaariana afetada pelo albinismo .

AOC1 é o tipo mais comum de albinismo em pessoas de origem caucasiana não hispânica. É caracterizada pela ausência total de melanina, que inclui características específicas como: cabelos brancos, pele muito pálida e íris de coloração clara. Por outro lado, a AOC2, embora sofrida por pessoas de todo o mundo, é mais observada entre africanos ou afrodescendentes . Nesse caso, a ausência de melanina é parcial, então as condições que esses albinos terão serão menores que as do tipo 1.

Da mesma forma, devemos ter em mente que os albinos podem apresentar diversos problemas de visão. Não se trata apenas de uma aparência física diferenciada, são pessoas com problemas que precisam aprender a se adaptar ao longo da vida . E não é fácil. Lembremos, por exemplo, que dentro do mundo animal, os espécimes albinos são presas fáceis para predadores; animais de grande beleza, mas que costumam ter uma existência cheia de perigos.

Albinismo ocular
Por outro lado, existe uma segunda categoria para os albinos. É albinismo ocular ou parcial. Nesse caso, as pessoas têm o gene recessivo, mas ele não se expressa em todo o corpo, mas apenas nos olhos . Está ligada ao cromossomo X, de forma que ocorre quase que exclusivamente nos homens . Estima-se que a possibilidade de albinismo ocular ocorre em cada 1 em 60.000 pessoas. As pessoas que podem sofrer com isso podem sofrer grande deterioração em sua acuidade visual.

3. Consequências do albinismo
Apesar da natureza desta doença, o albinismo foi classificado como um distúrbio não degenerativo , portanto, a maioria dos albinos vive até idades avançadas. Talvez a única condição que possam sofrer seja a deterioração do olho humano . Porém, devido à ausência de melanina, essas pessoas têm que cuidar mais da pele. Da mesma forma, os albinos convivem com os mesmos problemas médicos que o resto da população .

4. Tratamentos

Como você sabe, o albinismo é uma mutação genética, até agora apenas a medicina tradicional é usada, como tratamentos para os olhos, cuidados com a pele e reabilitação óptica para tratá-lo. Porém, um novo panorama começa a surgir para os albinos , onde tentarão aplicar técnicas como a edição genética ou a seleção de embriões não afetados, para que pais com essa patologia não transmitam o gene aos filhos.

5. O local com a maior população albina
Como curiosidade sobre o albinismo, dizemos que em Aicuña, a oeste da província argentina de La Rioja, é famosa por seu alto índice de população albina do tipo oculocutâneo . A causa? Consanguinidade. Em Aicuña há um censo de trezentas pessoas, entre as quais há quatro albinos, todos homens. Mas, de facto, nos arquivos históricos desta localidade, podemos encontrar dados igualmente interessantes: no final do século XIX foram registados os nascimentos de 46 albinos . Surpreendente, não é?

Por fim, queremos dizer que, devido à estigmatização social dos albinos, alguns deles estão constantemente em risco de isolamento social, principalmente nas comunidades negras , nas quais, durante séculos, foram submetidos e rejeitados, sendo obrigados a abandonar suas comunidades. Por isso, é importante dar apoio psicológico a todos aqueles que sofreram rejeição por estigmatização.

Via: Super Curioso

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